Servicii medicale

Rezultat: 10 zile lucrătoare
 
Genotiparea extinsă evaluează variante genetice asociate cu trombofilia ereditară și cu metabolismul folatului. Panelul include gene implicate în coagulare și fibrinoliză, precum F2, F5, F7, F13, PAI-1, ITGA2, ITGB3, FGB, dar și MTR, MTRR și MTHFR, utile mai ales în context de tromboze, complicații de sarcină sau istoric familial sugestiv.
 
Materialul biologic recoltat:
– sânge venos
 
Metoda:
Genotipare moleculară ADN pentru polimorfisme asociate cu trombofilia și metabolismul folatului.

Echipament:
Platformă de biologie moleculară / analizor genetic

Indicații medicale:
– Tromboză venoasă profundă sau embolie pulmonară la vârstă tânără;
– Istoric familial de tromboză sau trombofilie;
– Pierderi recurente de sarcină;
– Complicații obstetricale suspectate a avea substrat trombofilic;
– Evaluare înainte de sarcină, contraceptive hormonale sau intervenții cu risc trombotic.
 
Pregătirea pentru recoltare
Pentru rezultate bune:
– Nu este necesară pregătire specială;
– Se recoltează sânge venos;
– Interpretarea trebuie făcută în context clinic, deoarece unele variante cresc riscul, dar nu stabilesc singure diagnosticul.
 
Important!
Un rezultat pozitiv indică prezența unei variante genetice, nu confirmă automat boala. Pentru evaluarea completă a riscului, rezultatul se corelează cu istoricul personal, antecedentele familiale și, la nevoie, cu alte investigații de trombofilie.
 
Surse de referință
- World Health Organization;
- American Society of Hematology;
- European Society of Cardiology.