Medical Services
Genotiparea MTR / MTRR / MTHFR
Rezultat: 10 zile lucrătoare
Genotiparea MTR/MTRR/MTHFR evaluează polimorfisme din ciclul folatului, implicate în metabolizarea homocisteinei și în riscul de hiperhomocisteinemie. Testul este folosit mai ales în context de trombofilie suspectată, pierderi recurente de sarcină și evaluarea riscului obstetrical sau cardiovascular.
Materialul biologic recoltat:
– sânge venos
Metoda:
Genotipare moleculară ADN pentru polimorfismele MTHFR, MTR și MTRR.
Echipament:
Platformă de biologie moleculară / analizor genetic
Indicații medicale:
– Hiperhomocisteinemie;
– Trombofilii suspectate;
– Avorturi spontane recurente;
– Tromboze recurente;
– Evaluarea riscului obstetrical și a metabolismului folatului.
Pregătirea pentru recoltare
Pentru rezultate veridice:
– Nu este necesară pregătire specială;
– Se recoltează sânge venos;
– Interpretarea trebuie făcută împreună cu nivelul homocisteinei, acidului folic și vitaminei B12, dacă este cazul.
Important!
Prezența unui polimorfism nu înseamnă automat boală. Relevanța clinică depinde de combinația de variante genetice și de contextul clinic; unii pacienți au genotipuri cu impact minim dacă homocisteina este normală.
Surse de referință
- World Health Organization;
- American Society of Hematology;
- European Society of Cardiology.
Genotiparea MTR/MTRR/MTHFR evaluează polimorfisme din ciclul folatului, implicate în metabolizarea homocisteinei și în riscul de hiperhomocisteinemie. Testul este folosit mai ales în context de trombofilie suspectată, pierderi recurente de sarcină și evaluarea riscului obstetrical sau cardiovascular.
Materialul biologic recoltat:
– sânge venos
Metoda:
Genotipare moleculară ADN pentru polimorfismele MTHFR, MTR și MTRR.
Echipament:
Platformă de biologie moleculară / analizor genetic
Indicații medicale:
– Hiperhomocisteinemie;
– Trombofilii suspectate;
– Avorturi spontane recurente;
– Tromboze recurente;
– Evaluarea riscului obstetrical și a metabolismului folatului.
Pregătirea pentru recoltare
Pentru rezultate veridice:
– Nu este necesară pregătire specială;
– Se recoltează sânge venos;
– Interpretarea trebuie făcută împreună cu nivelul homocisteinei, acidului folic și vitaminei B12, dacă este cazul.
Important!
Prezența unui polimorfism nu înseamnă automat boală. Relevanța clinică depinde de combinația de variante genetice și de contextul clinic; unii pacienți au genotipuri cu impact minim dacă homocisteina este normală.
Surse de referință
- World Health Organization;
- American Society of Hematology;
- European Society of Cardiology.
